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Retinitis Pigmentosa Forschungspreis 2015

Der PRO RETINA Deutschland e. V. und der Retina Suisse ist im Rahmen des 113. Kongresses der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft (DOG) in Berlin Herrn Dr. rer. nat. Karsten Boldt vom Forschungsinstitut für Augenheilkunde der Universität Tübingen zuerkannt worden.

Der Preis wurde zuerkannt für die folgenden miteinander verbundenen Publikation:

     * Boldt K, Mans DA, Won J, van Reeuwijk J, Vogt A, Kinkl N, Letteboer SJF,

       Hicks WL, Hurd RE, Naggert JK, Texier Y, den Hollander AI, Koenekoop RK,

       Bennett J, Cremers FP, Gloeckner CJ, Nishina PM, Roepman R, Marius

       Ueffing (2011). Disruption of intraflagellar protein transport in

       photoreceptor cilia causes Leber congenital amaurosis in humans and mice.

       Journal of Clinical Investigation. 121: 2169-80

     * Texier Y, Toedt G, Gorza M, Mans DA, van Reeuwijk J, Horn N, Willer J,

       Katsanis N, Roepman R, Gibson TJ, Ueffing M, Boldt K. (2014) EPASIS:

       Elution profile analysis of SDS-induced sub-complexes by quantitative

       mass spectrometry. Molecular and Cellular Proteomics 13:1382-91

Herr Dr. Boldt und seine Ko-Autoren konnten zeigen, dass das bei einer bestimmten Form der Leber`schen kongenitalen Amaurose, der LCA5, das mutierte Protein Lebercillin ( spielt Rolle bei Transportvorgängen innerhalb der Photorezeptorenschicht) nicht mehr korrekt interagiert. Die Erkenntnis, dass dies der krankheitsauslösende Mechanismus ist, wurde in dem sehr renommierten Journal of Clinical Investigation veröffentlicht. Diese Arbeit wurde in einem spezifischen Editorial derselben Ausgabe als wichtiger Beitrag zum Verständnis erblicher Netzhauterkrankungen gewürdigt. In einer weiteren Arbeit konnte Herr Dr. Boldt dieses erstmalig bei LCA5 angewandte analytische Konzept für das Verständnis der Rolle von weiteren krankheitsrelevanten Proteinen und deren Beteiligung an retinalen Pathomechanismen nutzen. Er hat daraus eine spezifische Analysemethode entwickelt, die es erlaubt, in Verbindung mit mathematischen Algorithmen und Massenspektrometrie, in den Außensegmenten von Photorezeptoren Proteinkomplexe zu untersuchen. Die sich daraus ergebenen Erkenntnisse haben das Verständnis über Krankheitsmechanismen einen großen Schritt weitergebracht und neue Therapieansätze eröffnet. Durch seine Arbeiten konnte er intensive internationale Kooperationen aufbauen, was sich in weiteren hochrangigen Publikationen niedergeschlagen hat.

 

Der Makua-Forschungspreis 2015 der PRO RETINA Deutschland e. V. zur Verhütung von Blindheit ist beim diesjährigen Kongreß der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft (DOG) in Berlin Herrn Dr. med. Martin Gliem von der Universitätsaugenklinik Bonn zuerkannt worden für diese miteinander verbundenen Publikationen:

 

     * Gliem M, Hendig D, Finger RP, Holz FG, Charbel Issa P. (2015) Reticular

       pseudodrusen associated with a diseased Bruch membrane in pseudoxanthoma

       elasticum. JAMA Ophthalmol. 133(5):581-8.

     * Gliem M, Müller PL, Mangold E, Bolz HJ, Stöhr H, Weber BH, Holz FG,

       Charbel Issa P (2015) Reticular Pseudodrusen in Sorsby Fundus Dystrophy.

       Ophthalmolgy [im Druck, online publiziert].

Ziel der beiden Arbeiten war es, anhand von Modellerkrankungen mit definierter Pathologie der Bruch’schen Membran (Grenzmembran zwischen der Aderhaut (Choroidea) und dem retinalen Pigmentepithel RPE) deren Beitrag zur Pathogenese retikulärer Pseudodrusen ("netzartige Ablagerungen") und der Altersbedingten Makuladegeneration (AMD) zu ermitteln. In der ersten Arbeit wurden 57 an Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) erkrankte Patienten untersucht, bei denen eine autosomal rezessive Mutation im ABCC6-Gen vorhanden ist, die zu einer Verdickung elastischer Fasern in der Bruch’schen Membran führen.

In der zweiten Arbeit wurden 17 Patienten mit Sorsby Fundus Dystrophie untersucht mit autosomal dominant vererbten Mutationen in einem bestimmten Gen, die zu Ablagerungen zwischen Bruch’scher Membran und retinalem Pigmentepithel führen. Herr Gliem und seine Ko-Autoren fanden eine auffällige Häufung von retikulären Pseudodrusen in beiden Patientengruppen in der 5. – 6. Lebensdekade bei etwa 70% der Fälle, mit einer topographischen Lokalisation, die mit AMD vergleichbar ist. Dabei hat Herr Gliem in besonderer Weise sehr kundig neue Darstellungs- und Analysemethoden herangezogen, um ein besseres Verständnis der pathophysiologischen Abläufe bei multifaktoriellen Erkrankungen wie der AMD und verwandter Erkrankungen zu gewinnen.

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