Von Dr. Frank Brunsmann
Normalerweise denkt man, erbliche Makulaerkrankungen, die meistens vor dem 50. Lebensjahr auftreten, und die Altersabhängige Makula-Degeneration (AMD), die meistens nach dem 65. Lebensjahr auftritt, seien grundverschieden und hätten keine Berührungspunkte was die molekulargenetische Ursache betrifft. Die AMD wird meist als erworbene Erkrankung angesehen, während den vielen erblichen Makulaerkrankungen jeweils eine bestimmte genetische Ursache zugeschrieben wird.
Die häufigste erbliche Erkrankung der Makula ist Morbus Stargardt, meist mit zwei Mutationen im ABCA4-Gen. Doch bereits hier tauchen Fragezeichen auf. Zum Beispiel ist bislang ungeklärt, warum Menschen mit gleichen Mutationen sich so extrem unterscheiden können, was die Ausprägung und den Verlauf der Erkrankung angeht. Die Nijmegener Forschungsgruppe um Professor Frans Cremers vermutet, dass bei einem Teil der Stargardt-Patientinnen und -Patienten nicht nur die Mutationen im ABCA4-Gen für den Verlauf der Erkrankung ausschlaggebend sind, sondern auch andere Gene oder nicht-genetische Faktoren. Bei der AMD bestimmen genetische Faktoren das Erscheinungsbild und den Verlauf der Erkrankung auf meist noch unbekannte Weise mit.
Mit diesen Fragestellungen befasst sich das Forschungsprojekt „Hochdurchsatz-Sequenzanalyse von Makulopathie-Probanden unter Verwendung von smMIPs für alle bekannten vererbbaren und multifaktoriellen Makulopathie-assoziierten Gene und Risikofaktoren“ von Professor Cremers und Susanne Roosing von der Radboud-Universität Nijmegen. Insgesamt 105 Gene, die sicher bei Makulaerkrankungen eine Rolle spielen, und weitere 52 genetische Faktoren, bei denen dies gemutmaßt wird, werden systematisch bei 3.000 Makulopathie-Probanden untersucht. Damit soll das Netzwerk genetischer Ursachen und Einflussfaktoren bei diesen Erkrankungen Schritt für Schritt entschlüsselt werden. Die Ergebnisse sollen helfen, die Entstehung der Erkrankungen besser zu verstehen und diagnostische Probleme zu reduzieren. Durch die Identifikation der genetischen Einflussfaktoren auf die Entstehung der Makulaerkrankungen wird auch eine wichtige Grundlage für die Entwicklung rationaler Therapien gelegt.
Cremers ist seit den achtziger Jahren ein ausgewiesener Experte im Bereich der molekulargenetischen Forschung zu Netzhauterkrankungen.
Die systematische Suche nach Mikrodeletionen bei Chorioideremie ermöglichte es ihm seinerzeit, das erste für eine Netzhauterkrankung verantwortliche Gen zu isolieren. Professor Cremers ist im Februar 2021 von Retina International mit dem Lifetime Achievement Award ausgezeichnet worden.
Die Pro Retina – Stiftung zur Verhütung von Blindheit fördert das Projekt mit 20.000 Euro. Sie hofft auf zahlreiche Spenderinnen und Spender, um solche hochrangigen Forschungsarbeiten zu Netzhauterkrankungen zu unterstützen.
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Quelle: Retina aktuell 2 | 2021 – 160