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Grundlagenwissenschaftlicher Forschungspreis 2019 der PRO RETINA

 

Der diesjährige Grundlagenwissenschaftliche Forschungspreis, den die PRO RETINA Deutschland zusammen mit der Retina Suisse vergibt, ist im Rahmen des 117. Kongresses der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft (DOG) in Berlin Frau Dr. Karolina Plößl zuerkannt worden.

Wie es in der von Prof. Dr. med. Eberhart Zrenner (Vorsitzender des Wissenschaftlich-Medizinischen Beirates WMB der PRO RETINA) verfassten Laudatio heißt, hat der WMB diesen Preis zuerkannt für vier miteinander verbundene Publikationen zum Thema:

„Molekulare Pathomechanismen der X-chromosomalen Retinoschisis (XLRS)“

Die Preisträgerin hat in den letzten zwei Jahren in vier aufeinander aufgebauten Arbeiten als Erstautorin in namhaften wissenschaftlichen Journalen veröffentlicht. Zwei der Publikationen befassen sich mit funktionellen Konsequenzen der Retinoschisin-Defizienz in der Netzhaut. Sie zeigen, dass bestimmte pathogene Varianten nicht mehr wie normales Retinoschisin über das Enzym Natrium/Kalium-ATPase (Natrium-Kalium-Pumpe) an retinale Membranen binden kann. Frau Dr. Plößl konnte eine spezifische Untereinheit definieren, die von essentieller Bedeutung für die Verankerung von Retinoschisin an die Plasmamembran ist. Sie konnte die Signalkaskaden, die zu dieser Retinoschisin-Defizienz führen, lokalisieren und damit neue therapeutische Zielmoleküle für innovative Behandlungsansätze der XLRS definieren.

In der dritten Arbeit hat sie Expressionsstudien zu verschiedenen Retinoschisin-Varianten in HEK-Zellen (menschliche embryonale Nierenzellen) durchgeführt, um die Membranbindung der netzhautspezifischen Natrium-Kalium- ATPase zu verstehen und konnte in einem bioinformatischen Modell eine Discoidin-Domäne als Bindungsstelle hypothetisieren. In der vierten Publikation hat sie dies auf Aminosäureebene weiter differenziert, konnte damit die Hypothese der dritten Arbeit bekräftigen, was von großer physiologischer Bedeutung ist.

Frau Dr. Karolina Plößl hat 2008-2011 Biologie an der Universität Regensburg studiert, danach ein Masterstudium an der Universität Leicester (UK) im Bereich Zell- und Entwicklungsbiologie, Biochemie und Humangenetik absolviert und eine experimentelle Masterarbeit am Institut für Humangenetik der Universität Regensburg angefertigt, wo sie auch 2018 zum Dr. rer. physiol. promovierte. Derzeit ist sie in Regensburg als Akademische Rätin tätig.

Die PRO RETINA Deutschland e. V. und auch das Newsletter-Team gratulieren Frau Dr. Plößl herzlich zu dieser Ehrung und wünschen ihr viel Erfolg für ihre weiteren wissenschaftlichen Arbeiten. Der Grundlagenwissenschaftliche Forschungspreis ist mit einer Barsumme von 5000 € verbunden.

 

Klinischer Forschungspreis 2019 der PRO RETINA

Der diesjährige Klinische Forschungspreis, den die PRO RETINA Deutschland e.V. zusammen mit Retina Suisse vergibt, ist im Rahmen des 117. Kongresses der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft (DOG) in Berlin an Herrn Dr. Johannes Birtel vergeben worden.>/p>

Wie es in der von Prof. Dr. med. Eberhart Zrenner (Vorsitzender des Wissenschaftlich-Medizinischen Beirates WMB der PRO RETINA) verfassten Laudatio heißt, hat der WMB diesen Preis zuerkannt für vier miteinander verbundene Publikationen zum Thema:

„Klinische und genetische Charakterisierung bei Patienten mit Retinitis Pigmentosa mit Stäbchen-, Zapfen-Stäbchen und Zapfendystrophien“

Hr. Dr. Birtel hat zusammen mit seinen Ko-Autoren durch präzise morphologische Beurteilung einzelner Netzhautstrukturen mit hochauflösenden bildgebenden Techniken neue Erkenntnisse über pathophysiologische Mechanismen gewonnen und diese durch gezieltes „next generation sequencing“ zusammen mit einer sehr hohen Auffindungsrate (74%) mit molekulargenetischen Befunden korreliert. In umfassenden Untersuchungen bei insgesamt 116 Retinitis pigmentosa (RP) Patienten, sowie bei 251 Patienten mit Makula-und Zapfen/Zapfen-Stäbchen-Dystrophien konnten zahlreiche Mutationen in unterschiedlichen Genen beschrieben werden, einschließlich vieler Varianten, die zum Zeitpunkt der Diagnostik noch nicht in der Literatur beschrieben worden waren. Dies erlaubte die Identifizierung von neuen oder ungewöhnlichen Genotyp -Phänotyp – Korrelationen.

Durch bestimmte morphologische Muster konnte Herr Dr. Birtel phänotypische Subgruppen bilden, die für eine erweiterte molekulargenetische Diagnostik geeignet waren.

Hr. Dr. Johannes Birtel hat in Münster Medizin studiert, 2017 eine experimentelle Promotion in der Medizinischen Mikrobiologie abgelegt und betreut seit November 2014 als Assistenzarzt am Universitätsklinikum in Bonn Patienten mit hereditären Netzhauterkrankungen, führt als Studienarzt klinische Studien durch und engagiert sich intensiv in der klinischen Forschung. Mit seinen Leistungen gehört er zweifelsfrei zum hoffnungsvollsten wissenschaftlichen Nachwuchs im Bereich der klinisch experimentellen Forschung bei degenerativen Netzhauterkrankungen und deren Therapie.

Die PRO RETINA Deutschland e. V. und auch das Newsletter-Team gratuliert dem Preisträger herzlich zu dieser Ehrung und wünscht ihm viel Erfolg für seine weiteren Forschungsvorhaben. Der Klinische Forschungspreis ist mit einer Barsumme von 5000 € verbunden.

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