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Auf der Suche nach den Krankheitsverursachenden Genen

Die Netzhautdegenerationen sind vielfältiger, als ihre einheitlichen Begriffe wie Retinitis Pigmentosa und Makuladegeneration zeigen. Für die Patienten und die weitere Ursachen- und Therapie-Forschung ist es wichtig und hilfreich, die genaue Erkrankung zu kennen. Dies hat die PRO RETINA und die PRO RETINA-Stiftung bewegt, ein größeres Forschungsprojekt aufzulegen: Wir wollten einen Gen-Diagnose-Test entwickeln, der eine schnelle, umfassende und kostengünstige Gen-Diagnostik der Netzhauterkrankungen ermöglicht.

Ret-Chip-Projekt

(teilweise zitiert aus Abschlussbericht)

Inhalt:

1. Titel des Projektes:
2. Projektleiter:
3. Ziele des Projektes:
4. Weiterführende Perspektiven und nachhaltige Wirkungen des Projektes:
5. Fördervolumen:

Titel des Projektes:

Entwicklung und Erprobung eines Re-Sequenzierarrays für Krankheits-relevante Netzhautgene

Projektleiter:

Prof. Dr. Bernhard Weber, Direktor des Instituts für Humangenetik, Universität Regensburg

Kernstück des Projekts „Klinische und molekulargenetische Diagnostik von Netzhauterkrankungen“ ist eine zentralisierte, qualitätsgesicherte, molekulargenetische Diagnostik im Hochdurchsatzverfahren, an die eine wissenschaftlich-klinische Evaluation im Rahmen einer Evidenz-basierten medizinischen Forschung angegliedert wurde.

Die von der Stiftung geförderte Projektphase wurde im Sommer 2009 abgeschlossen, es wurde am 20.08.2009 ein Abschlussbericht vorgelegt.

Ziele des Projektes:

Ein zentraler Bestandteil war die Etablierung eines innovativen Verfahrens zur molekulargenetischen Diagnostik von Netzhautdystrophien. Hierbei wurde eine Arraytechnologie entwickelt und angewandt, die eine parallele und kostengünstige Sequenzanalyse von bis zu 72 bekannten Krankheitsgenen ermöglicht.

Damit sollte eine bis heute noch unbefriedigende Situation bei der Diagnosestellung und -sicherung von Netzhauterkrankungen eine wesentliche Verbesserung erfahren. Außerdem eröffnet der entwickelte Ret-Chip auch die Möglichkeit, auch bisher unbekannte Krankheitsbilder zu identifizieren und sie so einer molekulargenetischen Aufklärung ihrer genetischen Ursache zuzuführen.

Darüber hinaus sollte durch die erforderliche enge interdisziplinäre Zusammenarbeit die Etablierung eines bundesweiten Expertennetzwerkes im Bereich der Netzhautdystrophien vorangetrieben werden

Die Ret Chip v1.0 Diagnostik erlaubt es nun, die wichtigsten bisher bekannten Gene simultan zu untersuchen, was somit den Informationsgehalt für die molekulargenetische Diagnostik entscheidend erhöht. Ein sehr wichtiger Aspekt ist die Finanzierbarkeit dieser neuen Technologie. Während die Sequenzanalyse aller 1.147 Exone nach gegenwärtigem Stand EBM-bezogener Abrechnung sich auf über 130.000 EURO belaufen würde, ist die vergleichbare Analyse mit dem RetChip v1.0 um Größenordnungen kostengünstiger zu erreichen und beträgt je nach Modul zwischen 1.200 und 4.500 EURO (Stand August 2009).

Weiterführende Perspektiven und nachhaltige Wirkungen des Projektes

Die Entwicklung und initiale Testung des RetChip v1.0 Arrays ist mit dem Auslaufen der Förderung durch die PRO RETINA abgeschlossen. Eine Weiterförderung, die u.a. die Etablierung von humangenetischen / augenärztlichen Zentren mit dem Ziel einer integrierten Patientenversorgung im Bereich der klinisch-molekulargenetischen Diagnostik hat, wird im Rahmen des BMBF Programms „Gesundheitsforschung: Forschung für den Menschen“ (www.gesundheitsforschung-bmbf.de/) seit April 2009 für einen Zeitraum von zunächst 3 Jahren innerhalb der Gruppenförderung „Hereditary Retinal Disorders: From Patients towards Therapies“ (HOPE)“ gefördert. Die PRO RETINA-Stiftung ist Projektpartner und wird die weitere Entwicklung konstruktiv begleiten.

Fördervolumen

Die PRO RETINA-Stiftung hat das Vorhaben aus Spendengeldern gefördert mit 250.000 Euro in den Jahren 2007 bis 2009.
Herzlichen Dank an alle Förderer und Spender.

S.auch Pressemeldung “Der Ret-Chip zur Diagnostik erblicher Netzhauterkrankungen: Ein riesiger Schritt nach vorn 04.07.2007” (Pressemeldung)